עזרו לנו להציל את נגה!

לתרומות ישירות:

העמותה להצלת נגה באומץ

בנק דיסקונט 11, סניף 398 מספר חשבון 151302709

  • Noga Baumatz

נגה היא ילדה מתוקה וחייכנית בת שנתיים וחצי.

בתם של תמר ונעם, ואחות ליסמין ומיקה.

בשנה האחרונה אובחנה נגה בסינדרום גנטי נדיר בשם (Horeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS.

זוהי מחלה שגורמת לכשל המערכת החיסונית אבל, כמו בכל פגיעה גנטית, הסימפטומים רבים וקשים;

בעיות גדילה, פגיעה בריאות, כשל של מח העצם, נטייה לפתח סרטן,  זוהי מחלה פרוגרסיבית ולצערנו גם פאטאלית.

חיינו כמשפחה התהפכו לחלוטין, עם אשפוזים ארוכים, לילות ללא שינה ושעות של חרדה מעל מיטת בית החולים.

בנוסף לפגיעה במערכת החיסונית, נגה סובלת גם מדלקת קשה במעי וכתוצאה מכך אינה יכולה לעכל מזון. מצב זה החל עוד בינקות, ולכן נגה מעולם לא למדה לאכול כמו פעוטות אחרים – היא מעולם לא נגסה בתפוח ואינה יודעת מה טעמו של שוקולד. מקור החיים שלה מגיע באופן מלאכותי מתמיסה שמוחדרת ישירות למחזור הדם למשך 12 שעות ביממה. חיינו כמשפחה מתנקזים לאותן 12 שעות שבהן נגה אינה מחוברת לעירוי.

 

כמיהתה של נגה לחוויות רגילות של פעוטות בגילה מכאיבה לנו מאד. היא רוצה לשחק עם ילדים אחרים, ללכת לים ולבריכה, לאכול כמו כולם, אך הדבר נמנע ממנה.

קשה לאמוד כמה ארוכים יהיו חייה של נגה. יש ילדים ששורדים רק שנים ספורות ואחרים חיים לתוך שנות העשרה.

והחלטנו שאיננו מוכנים לחכות. 

בחודשים האחרונים אספנו חבורה של מדענים ורופאים בכירים מישראל והעולם, וגיבשנו תכנית פעולה. לאחרונה, הצלחנו לשכור מעבדה ובשבועות האחרונים התחלנו לעבוד על בניית תרופה לנגה.

אני מקווה שאם נגייס את המשאבים נוכל להציל את חיי בתנו. אבל אני גם מאמין שדרך זו שלנו תייצר משהו גדול יותר לילדים רבים בישראל שסובלים ממחלות גנטיות חשוכות מרפא.

זמננו קצוב, מקרי תמותה מתחילים לעלות החל מגיל שלוש, אבל דעת המומחים היא שעם עבודה קשה וגם מזל נוכל לייצר תרופה לנגה בתוך שנה, דרך מסלול של טיפול חמלה בישראל.

אבל יש תקווה,

בשנים האחרונות חל זינוק במספר המקרים המטופלים בתרפיה גנטית. טכנולוגיה זו עושה שימוש ביכולת של וירוסים להחדיר את הגנים שלהם אל תוך גרעין התא האנושי. שיטות חדשניות מנצלות מנגנון זה ובכך מאפשרות החלפה של הגן הפגוע של נגה. מדובר בתרופה שניתנת פעם אחת בלבד ובעצם מוחקת את הסינדרום מהגוף - נגה תוכל להיות ילדה בריאה לחלוטין, להשאיר את כל הימים הקשים האלו מאחוריה ולקבל במקומם עתיד חדש.

עד היום נעשו מעל 1,000 מחקרים בהצלחות אדירות וחברות התרופות פותרות מחלות גנטיות שעד היום נחשבו חשוכות מרפא. הבעיה היא שהמחלה של נגה נדירה מאוד- כשלושים מקרים מתוארים בכל העולם, ולכן אין לאף חברה תמריץ כלכלי לפתח לה תרופה. בעוד עשר שנים מחלות מסוג זה יהיו נחלת העבר, אולם לנגה אין את הזמן הזה.