המקרה הפרטי שלנו

HHS – מאפייני המחלה והמחקר הנוכחי

קבוצת מחלות הכשל חיסוני שנובעות ממוטציה ידועה בגן בודד מונה כ-350 מחלות כרוניות נדירות, שהמשותף להן הוא חסר או תפקוד לקוי של אחד החלקים במערכת החיסון. אלה מחלות הנגרמות על ידי ליקויים גניים תורשתיים או אחרים, ומרביתן מתגלות בלידה או בשנות החיים הראשונות. החולים במחלות אלה חשופים במידה גבוהה מאוד לזיהומים מכל סוג שהוא, ולעתים קרובות מפתחים מחלות קשות מאוד.

הסינדרום בו אובחנה נגה באומץ - Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) – הוא סינדרום נדיר ביותר הנובע ממוטציה רציסיבית בגן בשם RTEL1, ונחשבת למופע חמור במיוחד של המחלה הגנית Dyskeratosis Congenita (DC). הסינדרום מתאפיין בעיכוב גדילה, כשל משולב פרוגרסיבי במערכת החיסון, רגישות לזיהומים ונטייה לפתח סרטן. עד היום אותרו כ-30 מקרים של המחלה ברחבי העולם, אבל ייתכן שישנו אבחון חסר של המחלה, בשל שיעורי התמותה הגבוהים של הלוקים בה והיעדר מודעות של צוותים רפואיים.

 

כאמור, המחלה נגרמת בשל מוטציה (פגם) בגן RTEL1 אשר מקודד לחלבון שאחראי לשמירה על אורכם של הטלומרים. הטלומרים הם הקצוות של הדנ"א, השומרים עליו שלא ייפרם יתר על המידה בתהליכים של חלוקת התא (בדומה לחבקי הפלסטיק ששומרים על הקצוות של שרוכי נעליים). אצל כל בני האדם הטלומרים מתקצרים במהלך החיים, אך אצל הלוקים ב-HHS הטלומרים קצרים מאד מלידה, ממש כמו טלומרים של אדם זקן. תופעה זו מחלישה בצורה משמעותית את מערכת החיסון. היכולת לחדש תאים במצב זה היא אטית מאוד, ולכן הפגיעה העיקרית היא במערכות הגוף שבהן יש חידוש תאים מהיר, כמו מערכת העיכול ומערכת הדם.

 

אורך חיים: כיום, אורך החיים של הסובלים מהמחלה הוא בין 3 ל-15 שנים. בשנים הראשונות, מקרי המוות קשורים בעיקר לתפקוד הלקוי של מערכת החיסון. זיהומים בדרכי הנשימה יכולים להידרדר בצורה מהירה ולהביא לקריסת מערכות ולסכנת חיים. בהמשך החיים קיימת נטייה להתפתחות סרטן, שחמת הכבד, פיברוזיס ריאתי, ובמקרים יותר נדירים הסתיידויות של מערכת העצבים.

 

כאמור, תחום הריפוי הגני צובר תאוצה בעולם, אך מספר המחלות הגנטיות השונות הוא גדול מאוד, ורק עבור מעטות פותח כבר טיפול ייעודי. כאן נכנסים לתמונה המעבדה וצוות החוקרים שלנו, אשר מטרתו לייצר באופן ספציפי את הריפוי הגני הייעודי למקרי HHS כמו זה של נגה.

ד"ר נעם דיאמנט על פיתוח ריפוי גני ספציפי לנגה באומץ 

מה עשינו עד כה ומה צפוי בהמשך:

צוות החוקרים שלנו תיכנן בשיתוף עם מומחים עולמיים מספר גרסאות של לנטיווירוסים המכילים עותק תקין של הגן RTEL1.

תאי גזע שיבודדו מהדם של נגה יודבקו בכמה גרסאות של לנטיווירוסים. לאחר מכן, יוכנסו תאים אלו לאינקובטור ויישמרו בתנאי גידול אופטימליים לצורך מעקב במשך כמה שבועות.

במהלך שבועות אלה, ימדדו החוקרים את אורך הטלומרים ואת יכולתם של התאים להתחלק. גרסת הלנטיווירוס שתראה את היכולת הטובה ביותר לשפר מדדים אלה בתאים תיבחר, ותישלח לייצור ברמת ניקיון גבוהה בחברה ייעודית לייצור לנטיווירוסים. הלנטיווירוס שייוצר ייבדק במעבדה בבדיקות בטיחות מקיפות.

בשלב זה ייערך ניסוי בעכברי מעבדה, במסגרתו יושתלו בעכברים תאי גזע מתוקנים של נגה. אנו מצפים לראות כי לאחר כמה שבועות אותם תאי גזע שהושתלו בעכברים יצליחו לייצר תאים תקינים של המערכת המטופוייטית האנושית, בכמות מספקת. תוצאות כאלה יעידו על הצלחת הניסוי.

בתנאי שכל הניסויים הללו יעמדו בקריטריונים שיוגדרו מראש בשיתוף עם מומחים בתחום, יהיה ניתן להתקדם בשלב זה להשתלת תאי הגזע בגופה של נגה, במסגרת טיפול חמלה.

עזרו לנו להציל את נגה!

לתרומות ישירות:

העמותה להצלת נגה באומץ

בנק דיסקונט 11, סניף 398 מספר חשבון 151302709

  • Noga Baumatz